MPS I
Síndromes de Hurler, Hurler-Scheie i Scheie
La Mucopolisacaridosis tipus I (MPS I) és una malaltia genètica minoritària causada per la deficiència de l’enzim alfa-L-iduronidasa, necessari per descompondre molècules complexes de sucre.
Classificació Clínica
Hurler
La forma més greu. Apareix en la infància primerenca amb afectació multisistèmica.
Hurler-Scheie
Forma intermèdia amb progressió més lenta però complicacions físiques significatives.
Scheie
La forma més atenuada. Els símptomes poden no aparèixer fins a l’edat adulta.
Signes i Símptomes
Afectació Esquelètica
Disostosi múltiple i rigidesa articular.
Opacitat Corneal
Pèrdua progressiva de la visió per acumulació.
Problemes Cardíacs
Engrossiment de les vàlvules cardíaques.
Funció Respiratòria
Obstrucció de vies i apnees del son.