MPS VII
Síndrome de Sly
La Mucopolisacaridosis tipus VII (MPS VII) és un trastorn genètic molt poc freqüent causat per la deficiència de l’enzim beta-glucuronidasa. Aquesta manca provoca l’acumulació de diverses substàncies (Glicosaminoglicans) que afecten molts òrgans i teixits del cos.
Variabilitat de la Malaltia
Forma Greu
Es pot manifestar abans de néixer com a hidropèsia fetal (acumulació de líquid).
Forma Intermèdia
Símptomes que apareixen en els primers anys de vida, amb afectació òssia i orgànica.
Capacitat Mental
Molt variable; alguns pacients mantenen un nivell intel·lectual normal, mentre que d’altres tenen retard.
Signes i Símptomes
Disostosi Múltiple
Desenvolupament ossi irregular que afecta la columna i el tòrax.
Hepatomegàlia
Augment de la mida del fetge i la melsa, a més de problemes respiratoris.
Opacitat de Còrnia
Pot aparèixer una terbolesa a la còrnia que dificulta la visió clara.
Hèrnies
Són molt freqüents les hèrnies umbilicals o inguinals des del naixement.
Tractaments i Recerca
Mepsevii (ERT)
Tractament de substitució enzimàtica aprovat per millorar els símptomes.
Trasplantament
El trasplantament de cèl·lules mare ha mostrat èxit en alguns casos lleus.
Monitoratge
Control auditiu, visual i cardíac periòdic per evitar complicacions.
Teràpia Física
Exercicis per mantenir la flexibilitat articular i la força muscular.