MPS VI
Síndrome de Maroteaux-Lamy
La Mucopolisacaridosis tipus VI (MPS VI) és causada per la manca de l’enzim arilsulfatasa B. Tot i que els símptomes físics poden ser severs, les capacitats intel·lectuals no solen veure’s afectades, fet que la diferencia clarament d’altres tipus de MPS.
Espectre de la Malaltia
Progressió Ràpida
Aparició primerenca dels símptomes (abans dels 2-3 anys) amb una afectació física més intensa.
Progressió Lenta
Símptomes més lleus o d’aparició més tardana, permetent una major autonomia durant més temps.
Capacitat Mental
El desenvolupament mental i cognitiu sol ser normal i equiparable al de la resta de la població.
Signes i Símptomes
Estatura Baixa
El creixement sol frenar-se al voltant dels 6-8 anys d’edat.
Afectació Cardíaca
Solen aparèixer problemes a les vàlvules del cor que requereixen seguiment.
Rigidesa i Mans
Limitació en l’extensió de les articulacions i mans en «gheps».
Apnea del Son
Dificultats respiratòries nocturnes per l’obstrucció de les vies aèries.
Tractaments i Esperança
Naglazyme (ERT)
Teràpia de substitució enzimàtica setmanal per via intravenosa.
TMO
El trasplantament de medul·la òssia és una opció en alguns casos específics.
Suport Físic
Fisioteràpia i ajudes tècniques per mantenir la mobilitat i autonomia.
Control Anual
Avaluacions multidisciplinàries per prevenir complicacions.
Teràpia Gènica
Teràpia gènica.