MPS I
Hurler, Hurler-Scheie i Scheie
La Mucopolisacaridosis tipus I (MPS I) és un trastorn causat per la deficiència de l’enzim alfa-L-iduronidasa. Afecta el desenvolupament de molts òrgans i teixits, i històricament es divideix en tres síndromes segons la gravetat i l’edat d’aparició.
Classificació Clínica
Síndrome de Hurler
La forma més severa. Apareix en el primer any de vida amb afectació cognitiva i física ràpida.
Hurler-Scheie
Forma intermèdia. Símptomes físics evidents però amb una afectació mental més lleu o absent.
Síndrome de Scheie
La forma més atenuada. Apareix més tard i la capacitat intel·lectual sol ser normal.
Capacitat Mental
Depèn del tipus: des de retard significatiu en Hurler fins a normalitat absoluta en Scheie.
Signes i Símptomes
Opacitat Cornial
Pèrdua de transparència en la còrnia que pot requerir un trasplantament.
Cardiopatia
Engruiximent de les vàlvules del cor que afecta la circulació sanguínia.
Disostosi Múltiple
Deformitats esquelètiques, especialment a la columna vertebral i mans.
Sordesa
Pèrdua d’audició freqüent per acumulació de mucositat i dany nerviós.
Tractaments i Esperança
Aldurazyme (ERT)
Teràpia de substitució enzimàtica per als símptomes no neurològics.
Trasplantament (TMO)
Vital en nens amb Hurler per frenar el deteriorament cerebral abans dels 2 anys.
Cirurgia
Sovint necessària per a hèrnies, túnel carpià o vàlvules cardíaques.
Xarxa de Suport
Assessorament genètic i atenció integral de qualitat per a les famílies.