La MPS I és causada per la manca de l’enzim alfa-L-iduronidasa. Es manifesta en un espectre que va des de formes severes (Hurler) fins a formes més atenuades (Scheie).
- Impacte: Afecta el desenvolupament cognitiu, la funció cardíaca i la mobilitat articular.
- Senyals visuals: Opacitat corneal i trets facials característics.