Mucolipidosi
ML II i ML III (Cèl·lula I)
Les mucolipidosis (ML) són trastorns d’emmagatzematge lisosòmic molt similars a les MPS. Es produeixen per un error en el marcatge dels enzims, fet que impedeix que arribin al lisosoma per fer la seva funció, acumulant-se residus en les cèl·lules.
Tipus de Mucolipidosi
Tipus II (Cèl·lula I)
La forma més greu. Els símptomes són evidents des del naixement amb un creixement molt limitat.
Tipus III (Gama)
Aparició més tardana (als 2-4 anys) i de progressió més lenta. També anomenada Pseudo-Hurler.
Capacitat Mental
En la ML II sol haver-hi retard significatiu; en la ML III el retard és lleu o la intel·ligència és normal.
Signes i Símptomes
Rigidesa Articular
Limitació severa del moviment i canvis ossis des d’edats molt primerenques.
Vàlvules Cardíaques
Afectació freqüent de les vàlvules que requereix monitoratge per cardiologia.
Hipertròfia Gingival
Creixement excessiu de les genives, un tret molt característic de la ML II.
Vies Respiratòries
Estretament de les vies i infeccions pulmonars recurrents.
Maneig i Tractament
Atenció de Suport
Fisioteràpia i teràpia ocupacional per mantenir la qualitat de vida.
Trasplantament (TMO)
El trasplantament de medul·la s’ha realitzat en alguns casos de ML II.
Salut Òssia
Tractaments amb bifosfonats per millorar la densitat dels ossos i el dolor.
Ortopèdia
Intervencions per corregir el maluc o les deformitats esquelètiques.