MPS III
Síndrome de Sanfilippo
La Mucopolisacaridosis tipus III (MPS III) és un grup de malalties d’emmagatzematge lisosòmic caracteritzat per un deteriorament neurològic progressiu. Es produeix per la manca d’un dels quatre enzims necessaris per degradar el heparan sulfat.
Subtipus de MPS III
Tipus A
El més comú i sever. Falta l’enzim heparan N-sulfatasa.
Tipus B
Falta l’enzim alfa-N-acetilglucosaminidasa.
Tipus C
Causat per la deficiència de l’enzim HGSNAT.
Tipus D
El més rar, falta l’enzim N-acetilglucosamina-6-sulfatasa.
Signes i Símptomes
Deteriorament Cognitiu
Hiperactivitat, canvis de conducta i pèrdua de la parla.
Trastorns del Son
Inversió del cicle circadià i dificultats greus per dormir.
Diarrea Crònica
Problemes gastrointestinals freqüents en les primeres etapes.
Pèrdua Motora
Degeneració física que acaba afectant la marxa i la deglució.
Tractaments i Recerca
Atenció Paliativa
Control de símptomes, convulsions i millora de la qualitat de vida.
Teràpia Gènica
Investigació activa per corregir el defecte genètic directament.
Substitució Enzimàtica
Estudis per portar l’enzim directament al cervell (intratecal).
Xarxa de Suport
Grups de famílies i guies especialitzades per a la cura diària.