MPS II
Síndrome de Hunter
La Mucopolisacaridosis tipus II (MPS II) és un trastorn genètic hereditari causat per la manca de l’enzim iduronat-2-sulfatasa. A diferència d’altres MPS, s’hereta lligada al cromosoma X, afectant principalment als homes.
Classificació Clínica
Forma Neuropàtica
La més comuna (60-75%). Presenta una progressió més ràpida amb afectació del sistema nerviós central.
Forma No Neuropàtica
Progressió més lenta. Les capacitats cognitives solen mantenir-se, però amb afectació física important.
Signes i Símptomes
Trets Facials
Faccions característiques i cap una mica més gran (macrocefàlia).
Rigidesa Articular
Limitació del moviment, especialment a les mans i espatlles.
Organomegàlia
Augment de la mida del fetge i la melsa (hepatosplenomegàlia).
Pèrdua Auditiva
Infeccions d’oïda freqüents i sordesa progressiva.
Tractaments i Recerca
Teràpia Enzimàtica
Substitució de l’enzim (ERT) per frenar els símptomes físics.
Assajos Clínics
Investigació en teràpia gènica i nous mètodes de lliurament.
Recursos i Guies
Accés a guies per a cuidadors i suport de la comunitat.
Atenció Multidisciplinària
Seguiment amb cardiòlegs, pneumòlegs i neurologues.