MPS IV
Síndrome de Morquio
La Mucopolisacaridosis tipus IV (MPS IV) es diferencia d’altres MPS perquè el creixement ossi es veu especialment afectat, mentre que la intel·ligència sol ser normal. Es produeix per la deficiència d’enzims que impedeixen el desenvolupament normal del cartílag i els ossos.
Subtipus de MPS IV
Tipus A
El més freqüent. Falta l’enzim galactosamina-6-sulfatasa.
Tipus B
Provocat per la deficiència de l’enzim beta-galactosidasa.
Signes i Símptomes
Displàsia Esquelètica
Estatura baixa i desenvolupament ossi irregular (tòrax en quilla).
Hipermovilitat
A diferència d’altres MPS, les articulacions solen ser molt laxes.
Opacitat Cornial
Pèrdua de transparència en la còrnia que pot afectar la visió.
Esmalt Dental
Dents petites, espaiades i amb un esmalt més prim i fràgil.
Tractaments i Recerca
Teràpia Enzimàtica
Tractament substitutiu per millorar l’activitat i la resistència.
Cirurgia Ortopèdica
Intervencions per corregir l’alineació de les cames o l’esquena.
Funció Pulmonar
Seguiment estricte de la capacitat respiratòria i del tòrax.
Estabilitat Cervical
Vigilància de la unió entre el crani i la columna vertebral.