MPS I
Hurler, Hurler-Scheie y Scheie
La Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es un trastorno causado por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa. Afecta al desarrollo de muchos órganos y tejidos, e históricamente se divide en tres síndromes según la gravedad y la edad de aparición.
Clasificación Clínica
Síndrome de Hurler
La forma más severa. Aparece en el primer año de vida con afectación cognitiva y física rápida.
Hurler-Scheie
Forma intermedia. Síntomas físicos evidentes pero con una afectación mental más leve o ausente.
Síndrome de Scheie
La forma más atenuada. Aparece más tarde y la capacidad intelectual suele ser normal.
Capacidad Mental
Depende del tipo: desde retraso significativo en Hurler hasta normalidad absoluta en Scheie.
Signos y Síntomas
Opacidad Corneal
Pérdida de transparencia en la córnea que puede requerir un trasplante.
Cardiopatía
Engrosamiento de las válvulas del corazón que afecta a la circulación sanguínea.
Disostosis Múltiple
Deformidades esqueléticas, especialmente en la columna vertebral y manos.
Sordera
Pérdida de audición frecuente por acumulación de mucosidad y daño nervioso.
Tratamientos y Esperanza
Aldurazyme (ERT)
Terapia de sustitución enzimática para los síntomas no neurológicos.
Trasplante (TMO)
Vital en niños con Hurler para frenar el deterioro cerebral antes de los 2 años.
Cirugía
A menudo necesaria para hernias, túnel carpiano o válvulas cardíacas.
Red de Apoyo
Asesoramiento genético y atención integral de calidad para las familias.