MPS III
Síndrome de Sanfilippo
La Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosómico caracterizado por un deterioro neurológico progresivo. Se produce por la falta de una de las cuatro enzimas necesarias para degradar el heparán sulfato.
Subtipos de MPS III
Tipo A
El más común y severo. Falta la enzima heparán N-sulfatasa.
Tipo B
Falta la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa.
Tipo C
Causado por la deficiencia de la enzima HGSNAT.
Tipo D
El más raro, falta la enzima N-acetilglucosamina-6-sulfatasa.
Signos y Síntomas
Deterioro Cognitivo
Hiperactividad, cambios de conducta y pérdida del habla.
Trastornos del Sueño
Inversión del ciclo circadiano y dificultades graves para dormir.
Diarrea Crónica
Problemas gastrointestinales frecuentes en las primeras etapas.
Pérdida Motora
Degeneración física que acaba afectando a la marcha y la deglución.
Tratamientos e Investigación
Atención Paliativa
Control de síntomas, convulsiones y mejora de la calidad de vida.
Terapia Génica
Investigación activa para corregir el defecto genético directamente.
Sustitución Enzimática
Estudios para llevar la enzima directamente al cerebro (intratecal).
Red de Apoyo
Grupos de familias y guías especializadas para el cuidado diario.