MPS VI
Síndrome de Maroteaux-Lamy
La Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI) es causada por la falta de la enzima arilsulfatasa B. Aunque los síntomas físicos pueden ser severos, las capacidades intelectuales no suelen verse afectadas, lo que la diferencia claramente de otros tipos de MPS.
Espectro de la Enfermedad
Progresión Rápida
Aparición temprana de los síntomas (antes de los 2-3 años) con una afectación física más intensa.
Progresión Lenta
Síntomas más leves o de aparición más tardía, permitiendo una mayor autonomía durante más tiempo.
Capacidad Mental
El desarrollo mental y cognitivo suele ser normal y equiparable al del resto de la población.
Signos y Síntomas
Estatura Baja
El crecimiento suele frenarse alrededor de los 6-8 años de edad.
Afectación Cardíaca
Suelen aparecer problemas en las válvulas del corazón que requieren seguimiento.
Rigidez y Manos
Limitación en la extensión de las articulaciones y manos en «garra».
Apnea del Sueño
Dificultades respiratorias nocturnas por la obstrucción de las vías aéreas.
Tratamientos y Esperanza
Naglazyme (ERT)
Terapia de sustitución enzimática semanal por vía intravenosa.
TMO
El trasplante de médula ósea es una opción en algunos casos específicos.
Soporte Físico
Fisioterapia y ayudas técnicas para mantener la movilidad y autonomía.
Control Anual
Evaluaciones multidisciplinarias para prevenir complicaciones.
Terápia Génica
Terápia génica.