MPS VII
Síndrome de Sly
La Mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) es un trastorno genético muy poco frecuente causado por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa. Esta falta provoca la acumulación de diversas sustancias (Glicosaminoglicanos) que afectan a muchos órganos y tejidos del cuerpo.
Variabilidad de la Enfermedad
Forma Grave
Se puede manifestar antes de nacer como hidropesía fetal (acumulación de líquido).
Forma Intermedia
Síntomas que aparecen en los primeros años de vida, con afectación ósea y orgánica.
Capacidad Mental
Muy variable; algunos pacientes mantienen un nivel intelectual normal, mientras que otros tienen retraso.
Signos y Síntomas
Disostosis Múltiple
Desarrollo óseo irregular que afecta a la columna y al tórax.
Hepatomegalia
Aumento del tamaño del hígado y del bazo, además de problemas respiratorios.
Opacidad de Córnea
Puede aparecer una turbidez en la córnea que dificulta la visión clara.
Hernias
Son muy frecuentes las hernias umbilicales o inguinales desde el nacimiento.
Tratamientos e Investigación
Mepsevii (ERT)
Tratamiento de sustitución enzimática aprobado para mejorar los síntomas.
Trasplante
El trasplante de células madre ha mostrado éxito en algunos casos leves.
Monitorización
Control auditivo, visual y cardíaco periódico para evitar complicaciones.
Terapia Física
Ejercicios para mantener la flexibilidad articular y la fuerza muscular.