Mucolipidosis
ML II y ML III (Célula I)
Las mucolipidosis (ML) son trastornos de almacenamiento lisosómico muy similares a las MPS. Se producen por un error en el marcado de las enzimas, lo que impide que lleguen al lisosoma para realizar su función, acumulándose residuos en las células.
Tipos de Mucolipidosis
Tipo II (Célula I)
La forma más grave. Los síntomas son evidentes desde el nacimiento con un crecimiento muy limitado.
Tipo III (Gama)
Aparición más tardía (a los 2-4 años) y de progresión más lenta. También llamada Pseudo-Hurler.
Capacidad Mental
En la ML II suele haber un retraso significativo; en la ML III el retraso es leve o la inteligencia es normal.
Signos y Síntomas
Rigidez Articular
Limitación severa del movimiento y cambios óseos desde edades muy tempranas.
Válvulas Cardíacas
Afectación frecuente de las válvulas que requiere monitorización por cardiología.
Hipertrofia Gingival
Crecimiento excesivo de las encías, un rasgo muy característico de la ML II.
Vías Respiratorias
Estrechamiento de las vías e infecciones pulmonares recurrentes.
Manejo y Tratamiento
Atención de Soporte
Fisioterapia y terapia ocupacional para mantener la calidad de vida.
Trasplante (TMO)
El trasplante de médula se ha realizado en algunos casos de ML II.
Salud Ósea
Tratamientos con bisfosfonatos para mejorar la densidad de los huesos y el dolor.
Ortopedia
Intervenciones para corregir la cadera o las deformidades esqueléticas.