MPS II
Síndrome de Hunter
La Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es un trastorno genético hereditario causado por la falta de la enzima iduronato-2-sulfatasa. A diferencia de otras MPS, se hereda ligada al cromosoma X, afectando principalmente a los hombres.
Clasificación Clínica
Forma Neuropática
La más común (60-75%). Presenta una progresión más rápida con afectación del sistema nervioso central.
Forma No Neuropática
Progresión más lenta. Las capacidades cognitivas suelen mantenerse, pero con afectación física importante.
Signos y Síntomas
Rasgos Faciales
Facciones características y cabeza un poco más grande (macrocefalia).
Rigidez Articular
Limitación del movimiento, especialmente en manos y hombros.
Organomegalia
Aumento del tamaño del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia).
Pérdida Auditiva
Infecciones de oído frecuentes y sordera progresiva.
Tratamientos e Investigación
Terapia Enzimática
Sustitución de la enzima (ERT) para frenar los síntomas físicos.
Ensayos Clínicos
Investigación en terapia génica y nuevos métodos de administración.
Recursos y Guías
Acceso a guías para cuidadores y apoyo de la comunidad.
Atención Multidisciplinaria
Seguimiento con cardiólogos, neumólogos y neurólogos.