La nena, nascuda amb la mucopolisacàridosi de tipus 6 ( MPS VI ), va ser tractada amb teràpia gènica el 2020 i fins ara el seu fetge és capaç de produir l’enzim que falta que provoca la malaltia.
«El que em fa més feliç és no haver d’anar a l’hospital cada setmana, sense saltar dies de l’escola. Vull donar les gràcies a tots els que han fet possible tot això». Paraula d’Alba, set anys, la persona més petita del món que ha rebut un tractament experimental nascut en els laboratoris de l’Institut Telethon de Pozzuoli (Tigem) i que podria canviar millor la vida que com ella va néixer amb una rara malaltia genètica, la mucopolisacàrid de tipus 6.
El naixement d’Alba
Els seus pares, Ignacio i Aida, es coneixen el 2007 a Tarragona: aquí el seu pare, argentí de naixement, es va traslladar per treballar com a paramèdic i és precisament a l’hospital on coneix la seva futura esposa Aida, que fa d’infermera. Un cop casats, el 2014 arriba l’Alba: una filla molt desitjada que, però, a l’edat d’un any, comença a empetitir els seus pares. «Respirava malament i sempre tenia molt moc: als nostres ulls, persones acostumades a treballar en el camp mèdic, sonava com una alarma», explica Ignacio.
Després de llargues peregrinacions, el diagnòstic arriba gràcies als metges de l’hospital pediàtric de Barcelona que, fins i tot segons la fisonomia de l’Alba, sospiten d’una forma de mucopolisacàridosi. A l’edat de dos anys, la nena rep el diagnòstic definitiu de mucopolisacàridosi de tipus 6, una malaltia metabòlica d’origen genètic de la qual els pares eren, inconscientment, portadors sans.
Es deu a la manca d’un enzim responsable de l’eliminació de substàncies particulars que, acumulant-se, poden danyar les cèl·lules d’òrgans vitals com l’esquelet d’ulls, cor. L’única nota positiva, a diferència d’altres mucopolisacàrids, aquesta forma no afecta el sistema nerviós central, de manera que les persones afectades no tenen cap tipus d’afectació cognitiva.
«Encara que estàvem
preparats perquè Alba
tingués alguna cosa, per a
nosaltres era molt difícil
acceptar el diagnòstic,
perquè no hi havia cap cura.»
IGNACIO, Pare d’ALBA
L’únic tractament disponible per controlar parcialment els símptomes de la malaltia – que provoca, entre altres coses, l’engranatge de les vàlvules cardíaques, deformitats esquelètiques, opacitat de la còrnia – és la teràpia enzimàtica substitutòria: significa, és a dir, anar totes les setmanes a l’hospital durant diverses hores per fer la infusió intravena de la droga.
La tenacitat d’Ignacio condueix a un punt d’inflexió
Però el pare Ignacio no es guanya i comença a buscar informació a internet. Descobreix així que un investigador italià, Alberto Auricchio del Tigem de Pozzuoli, està treballant en una cura innovadora potencialment resolutiva per a la malaltia de la seva filla, la teràpia gènica: gràcies a un virus degudament manipulat al laboratori es pot transportar a l’interior de les cèl·lules dels pacients una versió sana del gen per a l’enzim que falta. Entre el pare i el científic italià comença una espessa correspondència: els resultats sobre els models animals han estat molt positius i els temps per a l’experimentació amb l’home són gairebé madurs, però per a Alba encara és aviat, també perquè per poder participar cal tenir almenys quatre anys d’edat.
Al novembre de 2017, al departament de Pediatria del Policlínic «Federric II» de Nàpols, finalment es va iniciar l’experimentació, sota la direcció de Nicola Brunetti-Pierri, i va ser tractat el primer pacient. Dos anys més tard, al setembre de 2019, Alba vola a Itàlia amb la seva família per fer tots els exàmens per avaluar si té els requisits necessaris per ser inclosa en l’experimentació. Després d’una setmana, els metges donen a Ignacio i Aida la notícia més que bella que esperaven: la nena és apta per rebre la teràpia gènica:
«Per a nosaltres va ser un
moment preciós, un renaixement: podíem donar
una nova vida a la nostra nena».
Mentrestant, la família s’eixampla amb l’arribada d’una germana, Jana, perfectament sana.
Al maig de 2020, just després de la fi del lockdown imposat a Itàlia per la pandèmia de Covid-19, la família arriba a Nàpols: durant l’estiu de l’any que va sacsejar tot el planeta, Alba rep la teràpia gènica, la més jove en absolut d’aquest estudi únic del món.
L’alba d’una nova vida
Avui, dos anys després, Alba segueix «lliure» de les infusions: el seu fetge, gràcies a la teràpia gènica, és capaç de produir una quantitat d’enzim suficient per detoxificar l’organisme de les substàncies que abans s’acumulaven. Tal com van descriure els investigadors del Tigem a les pàgines del New England Journal of Medicine-Evidence, el tractament experimental es va demostrar segur i, en dosis més altes, pot satisfer la teràpia de reemplaçament enzimàtic.
Font: Fondazione Telethon.
